神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病，与体内金属微量元素稳态破坏相关，临床表现复杂，致病基因众多，属于罕见病。目前临床医生对本病存在认识不足，延误诊治现象。文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗进行阐述，以期提高对本病的诊疗水平。
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