五例戊二酸血症I型患者基因突变的分子诊断

作者：林壹明; 韩明亚; 郑珍珠; 林卫华; 余科; 傅清流

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(01).

• 戊二酸血症I型
• GCDH基因
• 基因突变

目的探讨5例戊二酸血症I型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-Ⅰ)患者的GCDH基因突变情况,为临床诊治提供参考依据。方法应用Sanger测序法对泉州地区5例GA-Ⅰ患者GCDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序,并对测得序列进行分析,以寻找可能的致病突变位点。结果 5例患者均检测到GCDH基因突变,共检测到4种突变位点,包括2种错义突变[c.532G>A (p.G178R)、c.533G>A (p.G178E)]和2种移码突变[c.106107delAC(p.Q37fs*5)、c.1244-2A>C]。其中,c.1244-2A>C突变频率最高,c.106107delAC为未见报道的新突变,MutationTaster软件预测其为致病性突变。结论本研究分析了5例戊二酸血症I型患者的GCDH基因突变情况,从基因水平上证实了临床诊断,发现1个新的GCDH基因突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱。

• 单位
  泉州市妇幼保健院