5195例孕妇珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果及基因类型分析

作者：严关平; 刘武林; 何廷德; 雷余; 刘洋; 龚倬; 谢家宁

来源：检验医学与临床, 2022, 19(23): 3209-3212.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 血红蛋白
• 产前检查
• 基因分型
• 孕妇
• 重庆

目的 分析重庆市涪陵区5 195例产前检查孕妇珠蛋白生成障碍性贫血（原名地中海贫血，简称地贫）的阳性率及基因类型。方法 对2020年1月至2022年3月于重庆市涪陵区妇幼保健院接受产前检查的5 195例孕妇进行外周血血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）测定，碱性Hb电泳检测，地贫基因筛查，并分析Hb成分和异常带。采用单管多重聚合酶链反应（GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（RDB）对5 195例孕妇外周血进行α、β-地贫基因检测。结果 5 195例孕妇中，MCV检测结果阳性2 077例，MCH检测结果阳性1 108例，碱性Hb电泳Hb成分分析结果阳性307例。对MCV检测结果异常的2 077例孕妇进行地贫基因检测，提出地贫基因阳性300例，检出率为14.44%（300/2 077）。5 195例孕妇地贫基因检测结果显示，地贫基因阳性300例，阳性率为5.78%（300/5 195）,其中α-地贫基因携带者198例，占66.0%（198/300）,α-地贫基因缺失型179例，α-地贫基因突变型19例；β-地贫基因突变型102例，占34.0%（102/300）。α-地贫基因携带者中，检测出5种常见的地贫等位基因-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα和αWSα/αα,β-地贫基因突变型携带者中，检测出9种常见的地贫等位基因，CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、CAP、CD43、-28、-29、CD71-72,未见其他亚型。结论 该地区有较高的地贫基因阳性率及地贫基因筛查阳性率。α-地贫基因携带者以-α3.7/αα和--SEA/αα型常见，β-地贫基因突变型携带者以CD17型多见。

• 单位
  重庆市涪陵区妇幼保健院; 重庆市中医院