儿童胱氨酸尿症临床及基因分析

作者：马艳艳; 肖海雪; 刘玉鹏; 袁馥梅; 李东晓; 宋金青; 李溪远; 丁圆; 杨艳玲

来源：临床儿科杂志, 2017, 35(12): 894-897.

• 肾结石
• 胱氨酸尿症
• 氨基酸
• 遗传代谢病

目的探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果。结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁时因肾结石就诊。3例患儿的血氨基酸谱无异常,游离肉碱降低;尿氨基酸谱分析提示胱氨酸、鸟氨酸、精氨酸和苏氨酸部分增高。基因分析证实1例为SLC7A9基因c.325G>A纯合突变,父母为c.325G>A杂合突变的携带者;另2例均为SLC3A1基因复合杂合突变,分别为c.1365del G和c.1113C>A复合杂合突变,c.18971898ins TA和c.1093C>T复合杂合突变,其父母均为杂合突变携带者。经确诊胱氨酸尿症后,予枸橼酸钾、左卡尼汀等治疗,患儿病情好转。结论对于肾结石患儿应高度重视可能存在的遗传代谢病,尿液氨基酸分析、基因检测是确诊胱氨酸尿症的重要方法。

• 单位
  青海大学附属医院; 北京大学第一医院