胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的相关性分析

作者：阮爱花; 葛运生; 蔡美娇; 何晓琴; 钟晓红^*

来源：中国超声医学杂志, 2022, 38(04): 406-409.

• 脉络丛囊肿
• 染色体异常
• Logistic回归模型
• 脉络丛囊肿最佳阈值

目的 评价胎儿脉络丛囊肿作为超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法 回顾性分析产前超声诊断的胎儿脉络丛囊肿206例，根据超声检查结果分为两组：孤立性脉络丛囊肿(研究组)和复杂性脉络丛囊肿(对照组),随访两组胎儿染色体筛查结果及妊娠结局，对比分析两组胎儿染色体异常的发生率，亚组分析囊肿位置、大小与染色体异常的相关性。结果 研究组184例，无创DNA检查结果均为低风险，出生后情况良好。对照组22例，16例(72.7%)染色体核型正常，6例(27.3%)为18三体；6例继续妊娠至出生，16例引产。结论 孤立性脉络丛囊肿与胎儿染色体异常无明显相关性；复杂性脉络丛囊肿胎儿染色体异常的风险显著增高，应行核型分析。无论囊肿位于左侧或右侧均可用于预测染色体的异常情况，大小阈值分别为10.7 mm和10.4 mm。

• 单位
  中心实验室; 厦门市妇幼保健院