先天畸形患儿染色体异常、分布情况及孕产妇高危因素分析

作者：郑玉梅

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(07): 814-817.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.015

• 先天畸形
• 染色体异常
• 高危因素
• 产前健康教育

目的探讨先天畸形患儿染色体异常及其分布情况,并对孕妇高危因素进行分析。方法选取2013年1月至2016年3月在我院出生的先天畸形患儿273例作为研究对象,并调查孕产妇的临床资料,另选取同时期273例正常孕产妇为对照组。对273例先天畸形患儿行外周血染色体核型分析,并使用单因素及多因素Logistic回归对影响胎儿先天畸形的高危因素进行分析。结果 273例先天畸形患儿中,103例患儿被检测出异常核型,异常率为37.73%。其中三体核型有84例,占81.55%,单体型有2例,占1.94%,平衡易位有3例,占2.91%,罗伯逊易位有9例,占8.74%,缺失有3例,占2.91%,末端增加有2例,占1.94%。病例组孕产妇和正常孕产妇在生育年龄、居住环境、文化程度、孕期抽烟、孕期喝酒、饲养宠物、孕期病毒感染、孕期服药、孕期合并症、孕期接触化学制剂方面比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。孕期抽烟(OR=8.675)、孕期喝酒(OR=10.248)、孕期病毒感染(OR=10.387)、孕期服药(OR=5.746)、孕期合并症(OR=9.647)是婴幼儿先天畸形的高危影响因素。结论染色体异常及分布情况与先天畸形患儿的临床表型关系密切,加强产前健康教育及早期预防能有效减少先天畸形患儿的发生率。