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摘要
目的对一个拟诊为亨廷顿病的家系进行诊断分析,为该家系成员提供遗传咨询及建议,并阐述亨廷顿舞蹈病目前诊断及治疗手段。方法收集该家系成员相关临床资料,包括一般资料、认知功能评估、脑电图、影像学资料及基因检测,并复习最新文献资料。结果该家系共21位成员,6位成员参加了基因测序,其中3位基因测序为阳性。结论基因诊断为亨廷顿病最主要的诊断方法,该家系2例患者可确诊为亨廷顿病,一位未发病成员诊断为基因携带者,目前亨廷顿病仍无有效治疗手段,基因治疗为亨廷顿病治疗提供了新的方向。
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单位神经内科; 华中科技大学同济医学院附属同济医院
