摘要

<正>患者(Ⅲ3, 图1) 28岁, 男性, 汉族, 因婚后未育3年就诊。诉可勃起, 性生活正常。既往史:自幼有眼震及视物模糊, 对酒精过敏。家族史:弟弟(Ⅲ4)、大舅(Ⅱ2)、二舅(Ⅱ3)、三舅(Ⅱ4)、大舅的外孙(Ⅳ1)有眼震及视物模糊。体格检查:体温36.2℃, 脉搏65次/分, 呼吸20次/分钟, 血压114/80 mmHg。存在水平方向眼震, 未见明显喉结, 腋毛稀少, 阴毛正常。心肺腹查体无