线粒体DNA部分点突变与遗传性共济失调的关系研究

作者：刘慧华; 王进

来源：中国实用内科杂志, 2007, (10): 762-766.

• 遗传性共济失调
• 线粒体DNA
• 点突变 Hereditary ataxia
• Mitochondrial DNA
• Point mutation

目的探索线粒体DNA部分点突变与遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的关系。方法对广西壮族自治区第二人民医院神经内科和广西医科大学附属第一医院神经内科1985—2004年收治的临床确诊为HA的30例患者及其部分亲属与2003年7月至12月35名健康体检者外周血白细胞的4个mtDNA片断,即点3243、8993、8344和点11778所在片断采用聚合酶链反应(PCR)扩增。对点3243、8993的PCR产物采用限制性片断长度多态性(RFLP)分析法检测该片断中有无A3243G、T8993G或T8993C点突变;对点8344、11778的PCR产物进行单链构象多态性分析(SS...

• 单位
  广西医科大学; 广西壮族自治区南溪山医院