癫痫患者ABCC2基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性分析

作者：刘永刚; 张学勇^*; 吴佳欢

来源：现代医学, 2019, 47(06): 646-651.

• 癫痫
• ATP结合盒式家族C成员2
• 基因多态性
• 丙戊酸钠
• 血药浓度
• 临床疗效

目的:探究癫痫患者ATP结合盒式家族C成员2(ABCC2)基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、药效的关系,为癫痫临床治疗提供参考。方法:收集佳木斯大学附属第一医院137例癫痫患者血液样本,高效液相色谱(HPLC)法检测丙戊酸钠血药浓度,限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应检测ABCC2基因位点rs717620、rs3740066基因型,对比位点不同基因分型患者标准化血药浓度以及临床疗效差异。结果:rs717620、rs3740066存在单核苷酸多态性,均为野生型纯合子CC型、突变杂合子CT型、突变纯合子TT型。rs717620、rs3740066基因多态性基因型频率分布符合Hardy-weinberg定律。rs717620基因型CC型患者标准化血药浓度、血药剂量、临床有效率高于基因型CT、TT型以及CT+TT型(P <0. 05)。rs3740066基因型CC型患者标准化血药浓度、血药剂量、临床有效率高于基因型CT、TT型以及CT+TT型(P <0. 05)。结论:ABCC2基因rs717620、rs3740066位点基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、临床疗效有关,此两处位点发生突变可能导致血药浓度降低、疗效下降。

• 单位
  佳木斯大学附属第一医院