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摘要
目的 总结Rett综合征(RTT)临床特点。方法 对复旦大学附属儿科医院神经科2004年2月至2007年9月诊断的22例RTT(19例女性、3例男性)患儿临床资料及辅助检查结果进行分析。结果 19例女性患儿临床特征:15例符合典型RTT诊断标准,4例疑似不典型RTT。18例为临床Ⅱ期,1例为临床Ⅲ期。89.5%(17例)于6～18个月起病。所有病例均在1～3岁龄时出现单一、无目的的手的刻板动作。68.4%(13例)有夜间磨牙征,89.5%(17例)诊断时头围低于同龄正常均值。14例在发病前获得语言能力,语言倒退年龄为10个月至2岁,其中11例(57.9%)语言开始倒退后完全丧失表达能力,...
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单位复旦大学附属儿科医院
