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摘要
目的分析总结不同类型光滑脑畸形的临床表现及磁共振成像特点,为本病临床诊断及分型提供临床和影像学参考依据。方法回顾性分析2005年7月2009年7月我科诊断的11例光滑脑畸形患儿的症状、体征、神经行为评估资料、实验室结果及核磁共振成像发现。结果 11例光滑脑中孤立性光滑脑4例,Miller-Dieker综合征3例,鹅卵石样光滑脑3例,光滑脑伴小脑发育不全1例。临床表现以精神发育迟滞、运动障碍、小头畸形、癫痫、听力障碍、面部畸形等为主。鹅卵石样光滑脑还伴有先天性肌营养不良及眼球发育异常。光滑脑伴小脑发育不全型患儿伴有共济失调表现。经典型光滑脑患者头颅MRI表现为大脑半球脑回消失或增宽,脑皮层增厚,白质减少,灰-白质界面光滑。鹅卵石样光滑脑畸形患者大脑皮层增厚,脑回少而呈鹅卵石样外观。光滑脑伴小脑发育不全型表现为巨脑回畸形,伴小脑半球体积缩小,海马发育不良。结论光滑脑是异质性明显的脑发育畸形,临床表现及MRI特点可作为本病临床诊断及分型的参考依据。
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