53例性别发育异常患者靶向二代测序结果分析及临床应用

作者：郭强; 钟文文; 叶雷; 刘碧好; 马波; 尧冰; 瞿虎; 赖华健; 汪中扬; 邱剑光; 王德娟^*

来源：中华腔镜泌尿外科杂志(电子版), 2021, 15(06): 520-525.

DOI：10.3877/cma.j.issn.1674-3253.2021.06.016

• 性别发育障碍
• 二代测序
• 生物信息学
• 早期诊断率
• 尿道下裂
• 小阴茎

目的探讨下一代靶向核基因组测序在拟诊性别发育异常(DSD)患者诊治中的应用。方法收集2017年7月至2020年7月收治的53例性别发育异常疑似患者资料,提取患者及其父母外周血DNA,运用含有141个靶向核基因组检测包对DSD患者进行下一代靶向核基因组检测,分析结果。结果 53例DSD疑似患者中,检测出21例相关的染色体或基因变异,其中致病变异或可能致病变异13例,7例新发变异以及1例致病意义未明的变异,7例新发变异中2例被预测为致病变异,确诊率为28.3%(15/53)。检测阳性率为39.6%(21/53),所涉及的基因为SRD5A2,CHD7,AR,NR5A1,NSMF,MAP3K1,MAMLD1,ANOS1,含1例47,XXY性染色体DSD伴卵睾型DSD,20例46,XY DSD,其中20例经手术治疗。32例患儿存在相应的临床症状,但未检测出相应的遗传学变异,31例经手术治疗。结论靶向下一代核基因组测序提高了DSD疑似患者的早期确诊率,其结果对于治疗方案的选择具有指导意义。

• 单位
  中山大学附属第六医院