脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的研究进展

作者：麦嘉卉; 韩春锡

来源：中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(15): 1187-1190.

DOI：10.3760/j.issn.2095-428X.2014.15.018

• 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型
• 免疫球蛋白μ结合蛋白2基因
• 膈肌麻痹
• 呼吸衰竭

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2。该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭、对称性四肢远端肌无力和肌萎缩为临床特点。患儿需要呼吸机辅助呼吸维持生命,预后小良。

• 单位
  汕头大学医学院; 深圳市儿童医院