结晶样视网膜色素变性临床与基础研究的机遇与挑战

作者：李杨^*

来源：眼科, 2020, 29(02): 84-86.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.02.002

• 结晶样视网膜色素变性
• CYP4V2基因
• 基因突变

结晶样视网膜色素变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)是视网膜色素变性中的一种特殊类型,其在东亚人群特别是中国人和日本人中较为常见。BCD的遗传方式为常染色体隐性遗传,唯一的致病基因为CYP4 V2。对BCD患者自然史和CYP4V2突变导致BCD机制研究,将对确定BCD患者基因治疗的时间窗、临床研究中治疗效果评定以及探索治疗BCD其他方法均至关重要。(眼科,2020,29:84-86)

• 单位
  北京市眼科研究所; 首都医科大学附属北京同仁医院