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摘要
NDP基因相关视网膜病变是一种以出生时的视网膜纤维增殖和血管改变为特征且和X染色体相关的一组遗传疾病。目前确定与NDP基因相关的眼部表型,包括Norrie疾病(Norrie disease,ND)、X染色体相关的家族性渗出性玻璃体视网膜病变(X-linked familial exudative vitreoretinopathy,XL-FEVR)、永存原始玻璃体增生症(persistent hyperplastic primary vitreous,PHPV)、早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)、视网膜毛细血管扩张症(Coats病)等。这些疾病的NDP基因的突变位点是目前国内外的研究热点,该文对此进行归纳综述。
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单位上海交通大学医学院附属新华医院
