摘要
甲状腺功能减退症是由于各种原因所致的甲状腺激素合成和分泌减少或组织利用不足,为最常见的内分泌系统疾病之一。左甲状腺素(levothyroxine,L-T4)是治疗该病的首选药物,但约10%的甲状腺功能减退症患者应用L-T4替代治疗效果不佳。影响L-T4治疗达标的因素除了年龄、合并用药、患者的依从性等外,遗传因素是另一重要因素,如Ⅱ型脱碘酶基因(type 2 deiodinase gene,DIO2)和尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)1A1基因多态性。了解基因多态性与原发性甲状腺功能减退症患者L-T4治疗剂量间的关系,可以进一步改善患者的预后,为临床用药提供参考依据。
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单位南京大学医学院附属鼓楼医院; 安徽省芜湖市第二人民医院