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摘要
在临床上,低钾血症非常常见,而Gitelman综合征是一种非常少见的低钾血症类型,临床表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙、血气分析显示为代谢性碱中毒。在1966年由Gitelman首次发现并报道,由于SLC12A3基因突变导致Na+重吸收减少,从而继发性肾素激活,醛固酮增多,排钾增多最终导致低血钾。文献报道的Gitelman综合征的发病率为四万分之一,医师根据临床症状判断常有缺陷,近年随着基因检测技术的进步,越来越多的Gitelman综合征被诊断。本文收治并通过基因诊断一例Gitelman综合征合并干燥综合征患者,报告如下。
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单位东阿县人民医院
