NDUFV1核基因突变引发的Leigh综合征MRI表现及诊断

作者：冯小会; 闫锐^*; 冯琳琳; 李娜; 官一童

来源：临床医学研究与实践, 2022, 7(20): 32-35.

DOI：10.19347/j.cnki.2096-1413.202220008

• Leigh综合征
• 磁共振成像
• NDUFV1核基因

目的 报道1例NDUFV1核基因c.632(exon5)C>T和c.274(exon3)G>A位点突变引发的2月龄患儿Leigh综合征的磁共振成像（MRI）表现与诊断。方法 综合分析该患儿头颅MRI平扫、质谱分析和基因检测结果，并给予Leigh综合征诊断。结果 双侧大脑半球白质及脑干背侧皮质脊髓束呈弥漫性稍长T1、稍长T2信号影，双侧内囊后肢呈稍长T1、长T2信号影，弥散加权成像（DWI）上病变均呈高信号影；DWI上胼胝体亦呈稍高信号影；延髓后部可见条状长T2信号影。结论 病变MRI影像表现呈现长T1、长T2信号，且双侧大脑半球白质受累，与典型的Leigh综合征影像表现一致。其他受累部位主要为脑干背侧皮质脊髓束、双侧内囊后肢及胼胝体，与典型的Leigh综合征受累部位有所差异。总体来看，临床和MRI表现的特异性都较低，确诊需要依赖基因检测。

• 单位
  延安大学; 西北妇女儿童医院