脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析

作者：丁华新; 杨晓苏; 肖波; 吴志国; 张丽芳

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, (02): 61-63.

• 脊髓性肌萎缩症
• 运动神经元生存基因
• 基因拷贝数 spinal muscular atrophy
• survival motor neuron gene
• gene copies

目的　探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy,SMA)而 PCR定性无运动神经元生存 (survival motor neuron,SMN )基因 T拷贝 (SMN - T)缺失患者的遗传基础 ;并探索 SMA表型与SMN基因 C(SMN- C)拷贝数的关系及 SMA患者及其直系亲属和正常人 SMN基因拷贝数的分布。方法对临床和病理诊断为 SMA ～ 型及少见型 4 5例患者、2 5名表型正常的 SMA直系亲属进行 SMN- T和SMN- C基因拷贝数定量分析 ,并与 33名正常人进行对比 ;所有对象均已经 PCR Dra 酶切法定性检测SMN基因 ,...

• 单位
  中南大学湘雅医院