性联鱼鳞病分子发病机制的研究进展

作者：肖风丽; 张学军; 杨森

来源：国外医学.皮肤性病学分册, 2005, (03): 186-188.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2005.03.019

• 性联鱼鳞病
• 类固醇硫酸脂酶
• 胆固醇硫酸盐

性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤,而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的,目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变,对发病机制有了较深入的了解,在药物和基因治疗方面取得了一定进展,为将来预防和治愈本病打下基础。

• 单位
  第一附属医院皮肤科; 安徽医科大学