近年来, 随着测序技术、生物信息学分析的迅猛发展, 高通量测序(NGS)技术在精准医学中的应用不断深化, 主要体现在遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测及伴随诊断、感染性疾病检测等方面。相对于传统的临床检验技术, NGS检测步骤繁琐、流程复杂, 对结果分析解读要求高。本文介绍了NGS在遗传病诊断、肿瘤检测及感染性疾病检测方面的临床应用, 分析了目前临床应用中存在的问题, 对实验室的质量管理提出了一些建议。
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