叉头样/翼状螺旋转录因子3基因多态性与克罗恩病易感性和疾病表型的关系

作者：章达冠; 柯乐斌; 曹曙光; 夏盛隆; 卢光荣; 林秀清; 姜利佳; 丁然; 蒋益

来源：中华消化杂志, 2018, 38(01): 7-13.

• Crohn病
• 基因
• 多态性,单核苷酸
• 叉头样/翼状螺旋转录因子3

目的探讨浙江籍汉族人群叉头样/翼状螺旋转录因子(Foxp)3基因多态性与CD易感性和疾病表型的关系。方法纳入2007年1月至2015年12月确诊的268例CD患者和490名健康对照者,采用多重SNaPshot技术检测其Foxp3的rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548 4种单核苷酸多态性(SNP),评价其与英夫利西单克隆抗体疗效的关系,并进行连锁不平衡和单倍型分析。统计学方法采用非条件Logistic回归分析。结果 31例接受英夫利西单克隆抗体治疗有效与19例无效患者比较,4个SNP的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。连锁不平衡分析发现上述4个SNP彼此紧密连锁。男性CD组GCGC单倍型频率为29.20%(40/137),高于男性健康对照组的19.37%(43/222),差异有统计学意义(OR=1.717,95%CI 1.045～2.820,P=0.032);女性CD组ACGA单倍型频率为13.36%(35/262),低于女性健康对照组的19.03%(102/536),差异有统计学意义(OR=0.656,95%CI0.433～0.995,P=0.046)。男性结肠型(L2)ATAC单倍型频率为25.93%(7/27),低于回结肠型(L3)的75.38%(49/65),差异有统计学意义(OR=0.114,95%CI0.041～0.320,P<0.01);男性结肠型(L2)GCGC单倍型频率为51.85%(14/27),高于回结肠型(L3)的9.23%(6/65),差异有统计学意义(OR=10.590,95%CI 3.423～32.758,P<0.01);男性狭窄型(B2)患者ATAC单倍型频率为73.21%(41/56),高于非狭窄、非穿透型(B1)的47.30%(35/74),差异有统计学意义(OR=0.328,95%CI 0.156～0.693,P=0.003);男性狭窄型(B2)患者GCGC单倍型频率为17.86%(10/56),低于非狭窄、非穿透型(B1)的39.19%(29/74),差异有统计学意义(OR=2.946,95%CI 1.295～6.784,P=0.009);男性穿透型(B3)患者ACGA单倍型频率为71.43%(5/7),高于非狭窄、非穿透型(B1)的12.16%(9/74),差异有统计学意义(OR=0.055,95%CI 0.009～0.329,P<0.01)。结论 Foxp3(rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548)基因多态性与中国汉族CD易感性和疾病表型相关,但与英夫利西单克隆抗体的疗效无关。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院; 温州医科大学附属第二医院; 温州市中心医院