Phelan-McDermid综合征1例

作者：宁俊杰

来源：临床神经病学杂志, 2022, 35(02): 124.

<正>Phelan-McDermid 综合征 (PMS)也称为 22q13. 3 缺失综合征，是一种罕见的神经发育疾病。 基因片段的缺失将影响SHANK3 蛋白的生成，最终导致广泛且严重的发育缺陷，出现多器官病变。 典型临床表现为新生儿期肌张力减退，逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱系障碍(ASD)或类似自闭症的情感和行为等[1]。 其他非典型特征包括手肥大、骶骨凹陷、脚趾甲发育不良及泌汗减少等[2]。 本文通过总结 1 例 PMS 患儿临床及遗传特点，扩充了 PMS 临床表型及基因突变谱。

• 单位
  自贡市第一人民医院