Walker-Warburg综合征的临床表型与POMT1基因突变分析

作者：杨海坡; 王硕; 焦辉; 肖江喜; 熊晖

来源：中华实用儿科临床杂志, 2014, (5): 368-370.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.05.014

• 先天性肌营养不良
• Walker-Warburg综合征
• POMT1基因

目的 分析1例临床诊断为Walker-Warburg综合征(WWS)患儿的临床及遗传学特征.方法 收集该例患儿及父母的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增与此类疾病相关的5个候选基因包括POMT1、POMT2、POMGnT1、FKTN、FKRP基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,分析基因型和表型的

• 单位
  北京大学第一医院