摘要

目的研究儿童再生障碍性贫血及骨髓增生异常综合征患儿体内TCRδ基因克隆性重排及在免疫抑制治疗后的变化规律。方法收集2010年8月至2013年7月收治的59例儿童再生障碍性贫血及39例儿童骨髓增生异常综合征骨髓标本,使用巢式PCR检测TCRδ基因重排。结果 (1)再生障碍组59例共有6例(10.17%)TCRδ基因重排阳性,MDS-RCC组34例中6例(17.65%)阳性,5例MDS-JMML中无阳性。(2)再生障碍与骨髓增生异常综合征组TCRδ基因重排阳性率无统计学差异(P>0.05)。(3)再生障碍组中1例首次初筛阳性患者复发后TCRδ基因重新转阳,骨髓增生异常综合征组中2例初筛阳性患者使用免疫抑制剂效差伴骨髓TCRδ基因重排持续阳性。结论儿童再生障碍性贫血及骨髓增生异常综合征中有部分患者可出现TCRδ基因克隆性重排,监测克隆性重排可能应用于监测免疫抑制治疗效果。