PPAR-γ基因Pro12Ala多态性与四川地区类风湿关节炎的关联分析

作者：潘晓夫; 宋兴勃; 王兰兰; 李立新; 应斌武

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, (01): 87-90.

• 类风湿性关节炎
• 过氧化物酶增殖体激活受体-γ
• 遗传多态性

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ(peroxisome proliferator-activated receptor-γ,PPAR-γ)基因外显子B的Pro12Ala变异与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及琼脂糖凝胶电泳法测定无血缘关系的421名四川地区汉族人(包括207例类风湿性关节炎患者及214名健康志愿者)PPAR-γ基因外显子B的Pro12Ala变异。结果在类风湿性关节炎组和健康对照组中PPAR-γ基因中P等位基因的分布频率分别为98.79%、95.79%;A等位基因的分布频率分别为1.21%、4.21%;PP基因型频率为97.58%和91.59%,PA基因频率为2.42%和8.41%,AA基因频率都为0。两组人群的基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05)。RA组中PPAR-γ基因Pro12Ala的A等位基因的分布频率(1.21%)明显低于健康对照组(4.21%)(P<0.05)。结论 PPAR-γ基因外显子B的Pro12Ala变异可能与风湿性关节炎发病有关,A等位基因可能对类风湿性关节炎有保护作用;中国四川地区汉族人群PPAR-γ基因的Pro12Ala多态性的分布频率与其他地区黄种人群相近,与欧美人群差异较大。

• 单位
  四川大学华西医院