广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果分析

作者：刘宁毅

来源：中国全科医学, 2019, S1: 35-38.

• α-地中海贫血
• 基因分型
• 缺失型基因
• 非缺失突变型
• 检测结果

目的分析广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果,总结α-地中海贫血基因类型和分布特征。方法选择广西省钦州市第二人民医院2014年1月1日—2018年12月1日收治的3756例α-地中海贫血患者作为研究对象,分别采用PCR基因诊断技术对患者行缺失型基因检测和采用RDB法行非缺失突变型基因检测,分析和总结患者检测结果。结果共检出α-地中海贫血缺失型基因2058例,占比54.8%;α-地中海贫血非缺失突变型1698例,占比45.2%。其中,缺失型基因又包含αα/--SEA1507例(占比73.2%)、-α3.7/αα349例(占比17.0%)、αα/-α4.2122例(占比5.9)、-α3.7/--SEA62例(占比3.0)、-α4.2/--SEA13例(占比0.6%)、-α3.7/-α4.24例(占比0.2%)、-α3.7/-α3.71例(占比0.05%)等类型;非缺失突变型基因包含HbCS41086例(占比63.9%)、HbQS408例(占比24.0%)、HbWS4205例(占比12.0%)等类型。结论α-地中海贫血存在多种基因分型,临床可采用PCR、RDB等基因诊断技术对患者进行检测判断,将能为α-地中海贫血基因诊断和后续临床治疗提供有效的参考。

• 单位
  钦州市第二人民医院