基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病

作者：杜仁骞; 金力; 张锋

来源：遗传, 2011, 33(08): 857-869.

DOI：10.3724/SP.J.1005.2011.00857

• 拷贝数变异
• 突变机理
• 疾病
• 人类基因组 copy number variation
• mutational mechanism
• diseases
• human genome

拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。目前,用来进行全基因组范围的CNV研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、SNP分型芯片技术...

• 单位
  复旦大学; 生命科学学院; 遗传工程国家重点实验室