2002—2021年大连市新生儿疾病筛查回顾分析

作者：路遥; 安邦豪; 牟晓华; 于海华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(08): 1685-1688.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.08.013

• 新生儿疾病筛查
• 高苯丙氨酸血症
• 先天性甲状腺功能低下症
• 先天性肾上腺皮质增生症

目的 通过回顾分析大连市2002—2021年870386例新生儿疾病筛查数据，了解大连市新生儿疾病筛查率及高苯丙氨酸血症（HPA）、先天性甲状腺功能低下症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率，为进一步完善大连市新生儿疾病筛查及干预工作提供依据。方法 新生儿出生72h且充分哺乳后采集足跟血，邮寄或者运送至遗传代谢医疗中心（原新生儿疾病筛查中心），检测血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺激素（TSH）及17-羟孕酮（17-OHP）的浓度，并统计大连市2002—2021年新生儿疾病筛查数据。结果 大连市2002—2021年共出生活产新生儿948495例，其中870386例新生儿参加HPA和CH筛查，筛查率由2002年的34.12%提升至2021年的99.83%；确诊HPA 176例，其发病率为1/4945；确诊CH419例，其发病率为1/2077;2019年12月起共有70426例新生儿参加CAH筛查，确诊CAH3例，其发病率为1/23475。结论 大连市新生儿疾病筛查率总体稳步提高呈上升趋势，早期筛查、诊断及干预治疗，有利于减轻患儿智力和身体发育落后，提高大连市出生人口素质。