IRF6和RARA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

作者：刘广毅

来源：检验医学与临床, 2016, 13(03): 355-357.

• 干扰素调节因子-6基因
• 视黄酸受体-α基因
• 非综合征性唇腭裂

目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P<0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P<0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。