一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和遗传学分析

作者：谢爽; 王鸿利; 周荣富; 王文斌; 王学锋; 胡翊群; 王振义

来源：微循环学杂志, 2005, 15(01): 62-12.

DOI：10.3969/j.issn.1005-1740.2005.01.024

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• ALK1基因
• 基因突变

目的 :对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症 (HereditaryHemorrhagicTelangiectasia ,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析。方法 :对该HHT家系进行家系调查 ,并对所有成员进行临床检测。用PCR方法扩增ALK 1(Ac tivinReceptor LikeKinase 1)和Endoglin(ENG)基因的所有外显子、外显子 -内含子交界区和 5’、3’非翻译区 ,采用直接测序的方法查找基因突变。结果 :该家系的先证者有反复发作的鼻出血和皮肤粘膜的毛细血管扩张 ,并均有阳性家族史。各器官均未发现动静脉血管畸形。在家系的先证者及其他 4个成员中发现一个位于ALK 1基因第 8外显子G12 32A的错义突变 ,导致Arg 4 11Gln。结论 :HHT的临床表现多样。新错义突变G12 32A(Arg4 11Gln)可能导致HHT2的分子缺陷。该突变为国内首次报道。

• 单位
  上海第二医科大学; 瑞金医院