2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

作者：蓝慧娟; 邵聪文; 熊礼宽^*

来源：国际检验医学杂志, 2019, 40(05): 608-611.

DOI：10.3969/j.issn.1673-4130.2019.05.026

• 产前诊断
• 染色体核型
• 羊水穿刺术
• 无创产前筛查

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。

• 单位
  深圳市宝安区妇幼保健院; 中心实验室