中国汉族人群MC1R基因多态与皮肤颜色等表型特征关联研究

作者：顾海英; 郑红霞; 路阳阳; 胡海群; 李玥玥; 张丽; 贺亚男; 吴奇涵

来源：华东师范大学学报(自然科学版), 2013, (02): 103-110.

• MC1R基因
• SNP
• 皮肤颜色
• 汉族人群
• 关联研究 MC1R
• SNP
• skin color
• Chinese Han population
• association analysis

皮肤癌是一种比较常见的肿瘤,在西方人群中研究表明,通过影响皮肤颜色等色素表型特征,黑色素生成通路中相关基因多态性(MC1R等)可增加皮肤癌发生风险.本研究首次在中国汉族人群中选择MC1R基因编码区的多态位点为研究对象,分析其与中国汉族人群的皮肤颜色、对阳光的敏感性、雀斑情况及头发颜色的关联性.在MC1R基因编码区发现7个SNP位点:c.200G>A,c.274G>A,c.359T>C,c.421G>A,c.488G>A,c.497C>G和c.942A>G.其中c.421G>A为新发现的SNP位点,c.497C>G则首次在中国汉族人群中报道.c.942A>G与皮肤颜色相关,其突变纯合基因型GG与...

• 单位
  华东师范大学