PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析

作者：郝会民; 沈凌花; 张英娴; 刘晓景; 卫海燕^*; 曹冰燕

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(11): 843-846.

• PLOD2基因
• Bruck综合征2型
• 多发骨折
• 先天性关节挛缩
• 双膦酸盐

目的探讨PLOD2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD2基因存在c.1829G>C和c.1559dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母。c.1829G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病。结论新的变异位点c.1829G>C扩大了PLOD2基因变异谱,多发骨折、先天性关节挛缩为PLOD2基因变异导致Bruck综合征2型主要临床特征,早期诊断并给予双膦酸盐治疗可改善预后。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院; 内分泌遗传代谢科; 首都医科大学附属北京儿童医院