高通量测序与荧光原位杂交检测早期自然流产绒毛染色体异常的分析

作者：郭丽娜^*; 刘盼; 赵敏英; 廖英; 田瑜; 王翠芳

来源：中国计划生育和妇产科, 2020, 12(05): 48-51.

• 早期自然流产
• 绒毛染色体异常
• 高通量测序
• 荧光原位杂交

目的探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)、高通量测序(next generation sequencing,NGS)两种技术方法在自然流产绒毛染色体异常检测中的应用价值。方法回顾性分析石家庄市第一医院2017～2019年间早期自然流产患者112例,对其绒毛样本进行FISH和NGS分析,并利用统计学方法分析两种方法检测流产胚胎染色体异常的差异。结果 FISH检测样本的成功率100. 00%(112/112),其中检测异常54份,占比48. 21%(54/112); NGS检测样本的成功率100. 00%(112/112),其中检测异常58份,占比51. 79%(58/112)。两种方法同时检测出绒毛染色体异常52例,同时检测出绒毛染色体无异常52例,FISH检测绒毛染色体正常而NGS发现有异常的6例,NGS检测绒毛染色体正常而FISH检测异常的2例。两种方法检验效果相同(Kappa=0. 857,P <0. 05)。结论染色体异常是导致自然流产的主要原因之一,FISH和NGS应用于临床流产物遗传学分析各具优势,因此在临床应用中还应结合不同患者实际情况慎重选择,提高检测的准确性、防止漏诊,为临床评估再生育风险提供参考。

• 单位
  石家庄市第一医院