SMC1A基因截短变异致儿童晚发性丛集性癫痫发作1例并文献复习

作者：宋丽芳; 梅道启^*; 王媛; 王莉; 毕文静; 唐志慧; 郑璇; 梅世月

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(11).

• 癫痫
• 女性
• De Lange综合征
• 突变
• SMC1A基因

目的总结SMC1A基因截短变异患儿的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2021年2月收治并确诊的1例SMC1A基因截短变异致晚发性丛集性癫痫发作患儿的临床资料, 总结其临床特征并进行文献复习。结果先证者为女性, 5岁首次癫痫发作, 呈丛集性发作, 对多种抗癫痫药物反应差, 起病前智力运动及语言发育正常。行全外显子基因组测序示:SMC1A基因存在新发杂合无义变异c.55C>T, p.Gln19Ter(p.Gln19*), 该变异未见报道。共检索到相关文献14篇, 结合本例共32例SMC1A基因截短变异患者, 均为女性, 其中30例为早发性难治性癫痫患者, 首次癫痫发作中位年龄5个月(范围4周至40个月), 78.1%(25/32)有丛集性发作, 93.8%(30/32)合并智力发育障碍, 68.8%(22/32)德朗热综合征临床评分≥4分。基因变异类型:31例为新发变异;32例中移码变异16例, 无义变异12例[其中c.2923C>T位点变异3例(9.4%, 3/32)], 剪切变异4例。结论本研究进一步扩展了SMC1A基因截短变异的临床表型和基因型;女性晚发性丛集性癫痫发作表型少见, 国内尚未见相关报道;基因检测有助于遗传性癫痫疾病的早期诊断及精准治疗。

• 单位
  神经内科; 郑州大学; 郑州儿童医院