串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测

作者：韩连书; 高晓岚; 潘骏; 叶军; 邱文娟; 顾学范

来源：中华内分泌代谢杂志, 2005, (04): 377-379.

• 苯丙酮尿症
• 杂合子
• 光谱分析
• 质量
• 苯丙氨酸
• 酪氨酸 Phenylketonuria
• Heterozygote
• Spectrum analysis
• mass
• Phenylalanine
• Tyrosine

目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化。方法研究对象为52例PKU患儿,152例PKU杂合子成人,160名正常成人作为对照。研究方法采用干血滤纸片法,血滤纸片经含已知浓度Phe和Tyr内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析。结果(1)样品回收率Phe在346μmol/L和485μmol/L浓度时分别为102%和100%,Tyr在276μmol/L和442μmol/L浓度时分别为103%和98%。(2)批内CVPhe为6.7%,Tyr为10.5%,批间...

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿科医学研究所