串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用

作者：韩连书; 高晓岚; 叶军; 邱文娟; 王瑜; 顾学范

来源：临床儿科杂志, 2006, (12): 970-974.

• 串联质谱
• 有机酸血症
• 酰基肉碱
• 鉴别诊断 tandem mass spectrometry
• organic acidemias
• acylcarnitines
• differential diagnosis

目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异。结果共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcar-nitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0μmol/L)。PA和MMA患儿C3与游离肉碱(C0)比值(C3/C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)也高于健康儿童...

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所