CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1例报告并文献复习

作者：林娇; 冯春月; 毛建华^*

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(08): 591-594.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.008

• 家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症
• 临床特征
• CLDN16基因

目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C,c.317C>T(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论 FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院