先天性X连锁肾性尿崩症继发早发痛风的1个家系报道

作者:朱虹; 徐燕琳; 杜田; 陈振东; 黄莉; 牟利军*
来源:浙江医学, 2021, 43(15): 1679-1683.
DOI:10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.15.2020-4375

摘要

目的探讨先天性肾性尿崩症(CNDI)继发早发痛风的可能机制及其治疗策略。方法以2019年3月建德市第一人民医院收治的1例24岁男性患者为研究对象,患者烦渴、多饮、多尿24年,反复多关节红、肿、痛6年。入院后予系统实验室检查和影像学检查以明确诊断并给予治疗。结果患者行全外显子基因检测发现携带AVPR2半合子突变(c:316C>T,p.Arg106Cys),来源于母亲,最终诊断为CNDI继发早发痛风,予氢氯噻嗪联合非布司他治疗后,尿量及夜尿次数明显减少,痛风未再发作。结论 CNDI诊断容易延误,基因检测将为诊治CNDI和预估病情提供重要的依据。CNDI继发早发痛风非常罕见,主要机制为患者尿酸排泄减少,因氢氯噻嗪可加重高尿酸血症,造成CNDI继发痛风治疗棘手。

  • 单位
    浙江大学医学院附属第二医院

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