贵州籍遗传性耳聋患者的耳聋基因类型及分布

作者：刘兴梅; 杨可婕; 徐筱婧; 余姝妮; 王幼勤; 张华^*; 武红权^*

来源：贵州医科大学学报, 2018, 43(09): 1019-1022.

DOI：10.19367/j.cnki.1000-2707.2018.09.006

• 听觉丧失,感音神经性
• 基因
• 突变
• 芯片分析技术
• 贵州

目的:探讨贵州籍遗传性耳聋基因突变类型及分布情况。方法:选择听力门诊进行听力测试的贵州籍受检者285例,采用耳聋基因芯片技术分别检测4个基因9个突变位点,分别为GJB2(35del G、176del16、235del C、299del A)、GJB3(538C> T)、SLC26A4 (IVS7-2A> G、2168A> G)以及线粒体DNA12S rRNA (1555A> G、1494C> T),分析耳聋患者的突变基因型以及等位基因突变类型的分布频率。结果:285例受检者中,经基因检测确诊耳聋的患者78例,总检出率27. 37%;共检出9种耳聋基因突变基因型,按分布频率大小前4种依次为SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变(21例,26. 92%)、GJB2 235del C杂合突变(19例,24. 36%)、GJB2 235del C纯合突变(13例,16. 67%)和SLC26A4 IVS7-2A> G纯合突变6例(7. 69%);共检出等位基因突变类型6种,前4种依次为GJB2 235del C(48. 04%)、SLC26A4 IVS7-2 A> G(33. 33%)、GJB2 299del A(8. 82%)和线粒体DNA12S rRNA1555A> G(7. 84%)。结论:贵州籍遗传性耳聋的基因突变类型以GJB2 235del C突变最常见。

• 单位
  贵州省人民医院