DNA修复基因的多态性以及DNA损伤与年龄相关性白内障的关系

作者：苏舒; 朱蓉嵘; 胡楠; 周婧; 杨梅; 管怀进

来源：眼科新进展, 2017, 37(11): 1040-1048.

DOI：10.13389/j.cnki.rao.2017.0263

• 年龄相关性白内障
• DNA修复基因
• DNA损伤
• 单核苷酸多态性
• 流行病学研究

目的探讨DNA氧化损伤修复基因BLM、WRN、ERCC6以及OGG1的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)是否影响年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的发生,并检测SNP是否会引起外周血淋巴细胞DNA损伤程度的改变。方法从"江苏眼病研究"人群收集ARC患者789例及对照组531例。提取DNA分析BLM、OGG1、ERCC6及WRN基因18个SNP位点的基因型。同时应用彗星试验检测部分受试者外周血淋巴细胞的DNA损伤程度。结果WRN-rs11574311与ARC、皮质型以及混合型ARC相关(P=0.003,OR=1.49;P=0.001,OR=1.68;P<0.000 1,OR=2.08),BLM-rs1063147与核型ARC相关(P=0.03,OR=1.31),WRN-rs2725383与皮质型ARC相关(P=0.01,OR=1.49),WRN-rs4733220以及WRN-rs2725338与混合型ARC相关(P=0.04,OR=0.74;P=0.003,OR=0.60)。经过Bonferroni校正后,WRN-rs11574311仍与皮质型以及混合型ARC相关,WRN-rs2725338仍然与混合型ARC相关。SNP位点不同基因型的外周血淋巴细胞DNA损伤程度的差异无统计学意义。结论WRN基因在ARC的发生发展过程中起重要作用,而且在不同亚型ARC中所起的作用也有所不同,说明不同亚型ARC可能具有特异性的危险因素以及致病机制。

• 单位
  南通大学附属医院