Ⅴ型成骨不全患者的基因突变及临床特征

作者：官士珍; 白雪; 王毅; 刘志刚; 任秀智; 张天可; 鞠明艳; 李克秋; 李光

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(06): 797-801.

• Ⅴ型成骨不全
• IFITM5基因突变
• X线征象
• 临床表现

目的探讨Ⅴ型成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）患者的基因突变及临床特征。方法收集5例Ⅴ型01患者的临床资料,其中1例为家系患者。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血,PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5（interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5）基因,基因测序确定突变位点。结果基因测序结果显示,5例患者均存在IFITM5基因的5’非翻译区的一个碱基C转换成T（c.-14C>T）,1例家系患者的母亲为Ⅴ型OI患者,也存在IFITM5基因的c.-14C>T突变。所有患者均出现频繁骨折,并伴有脊柱和（或）四肢畸形,均无牙质发育不全、无听力障碍,1例患者有蓝色巩膜。X线片显示,5例患者均具有前臂骨间膜钙化;3例骨折处形成增生性骨痂;4例桡骨头脱位。结论 5例Ⅴ型OI患者均具有IFITM5基因杂合子突变（c.-14C>T）,患者具有独特的影像学特征,骨间膜钙化、增生性骨痂、桡骨头脱位等。

• 单位
  天津医科大学; 基础医学院; 天津医院; 天津市武清区人民医院