4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析

作者：张璟; 黄国英; 倪祖德; 马晓静; 梁雪村; 高燕; 刘芳; 吴琳; 宁寿葆

来源：中国循证儿科杂志, 2009, 4(02): 128-134.

• 先天性心脏病
• 染色体
• 发病机制

目的探讨染色体异常与先天性心脏病(先心病)的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4046例患儿的染色体,染色体异常660例(16.3%),其中常染色体异常以唐氏综合征最常见(458例,69.4%);性染色体异常以特纳综合征最常见(105例,15.9%)。接受染色体检查的患儿中先心病391例,其中染色体异常者185/391例(47.3%),157/185例核型表现为唐氏综合征,4/185例核型表现为特纳综合征。先心病中圆锥动脉干畸形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16/105例(15.2%)(P<0.05)。染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有95和111例。结论染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系。染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系。因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现先心病。另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院