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摘要
目的 报告1例以皮肤脆性增加、少毛、厚甲为主要临床特征的遗传性皮肤病病例，并寻找其致病基因及突变位点。方法 收集病例临床资料，采集患者及父母外周血，提取基因组DNA,进行遗传性皮肤病基因靶向二代测序，过滤无效变异，Sanger测序验证可疑致病基因突变。结果 在患者血液基因组DNA中检测到桥粒斑蛋白编码基因DSP基因的c.3805C>T（p.R1269*）和c.7568＿7571delAGAC（p.T2524Afs*36）复合杂合突变，父母分别携带其中一个杂合突变位点。结合致病基因及临床表现，患者被诊断为皮肤脆性-羊毛状发综合征。结论 DSP基因双等位基因功能缺失性突变很可能为患者出现皮肤表型的原因。
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单位南方医科大学皮肤病医院
