结直肠癌KRAS和BRAF基因突变及其与临床病理的相关性

作者：谢明智; 李科志; 利基林; 蔡政民; 胡榜利^*

来源：广东医学, 2019, 40(08): 1128-1131.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.20185219

• 结直肠肿瘤
• KRAS
• BRAF
• 基因突变

目的探讨结直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变与临床病理特征的关系。方法应用实时荧光TaqMan探针法检测322例结直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变情况,分析患者不同年龄、性别、肿瘤大小、分化程度等不同组别的基因突变情况与临床病理特征的关系。结果 322例结直肠癌患者中,结肠癌患者182例,直肠癌患者140例,KRAS基因突变105例(32.6%),BRAF基因突变13例(4.0%)。结肠癌患者和直肠癌患者在性别、年龄、肿瘤分化程度、淋巴结转移、远处转移、肿瘤分期指标比较差异无统计学意义(P>0.05);但结肠癌患者T3+T4的比例高于直肠癌患者(P=0.004)。结肠癌和直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。在105例KRAS基因突变中,G12D突变40例(38.1%),G12S突变38例(36.2%), G12A突变12例(11.4%),G12V突变9例(8.6%),G13A突变6例(5.7%)。13例BRAF基因突变型均为V600E型。右半结肠癌的KRAS基因突变率显著高于左半结肠癌和直肠癌(P=0.010);BRAF基因突变的患者年龄高于未突变者(P=0.022),突变患者发生淋巴结转移的比例比未发生转移的比例低(P=0.020);突变患者Ⅲ+Ⅳ期的比例低于未突变患者(P=0.044)。结论结直肠癌患者存在较高的KRAS基因突变率,而BRAF基因突变率较低。KRAS基因突变与肿瘤的原发部位密切相关,且与BRAF基因突变无直接相关性。

• 单位
  广西医科大学附属肿瘤医院