儿童肝豆状核变性124例临床分析

作者：储安贞; 侯凌; 梁雁; 徐三清; 罗小平

来源：临床儿科杂志, 2015, 33(11): 946-949.

• 肝豆状核变性
• 临床特点
• 诊断
• 儿童

目的分析肝豆状核变性患儿的临床特点。方法回顾性分析13年间确诊的124例肝豆状核变性患儿的临床特征、实验室及影像学检查等结果。结果 124例肝豆状核变性患儿平均起病年龄(9.6±2.7)岁,平均就诊年龄(10.1±2.7)岁。临床分型中,肝型75例(60.5%),脑型19例(15.3%),混合型20例(16.1%),其他型10例(8.1%)。肝型较其他各型起病年龄小,差异有统计学意义(P<0.05)。患儿中K-F环阳性率为82.1%(92/112),铜蓝蛋白异常率为98.4%(122/124),115例行24 h尿铜检查异常率为96.5%(112/115),有阳性家族史者占39.5%(49/124)。结论儿童肝豆状核变性的临床表现多样,首发症状各异,并且随年龄改变呈现不同临床特点,遇到可疑患儿应及时筛查,以达到早期诊治的目的。

• 单位
  安徽医科大学; 华中科技大学同济医学院附属同济医院