摘要

<正>VHL综合征(Von Hippel Lindau syndrome)为临床十分罕见的家族性常染色体显性遗传性疾病,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、附睾囊腺瘤等,发病率约为1/36 000[1]。现将上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科收治的1例VHL综合征伴发结直肠受累的病例报道如下。1病例资料患者,男性,41岁,2016年2月因发现精液带血2个月入院。无发热及尿路刺激症状,门诊B超发现