ANKRD11基因变异所致KBG综合征临床表现的性别差异

作者：杨玉瑶; 温鹏强; 苏喆^*; 王立; 赵岫

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(07).

• KBG综合征
• ANKRD11基因
• 常染色体显性遗传病

目的探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome, KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现, 应用二代测序进行基因检测, 总结治疗并随访预后。结果 2例患儿均有特殊体貌:巨齿、毛发分布异常、手部改变等, 存在语言发育落后, 基因测序结果证实ANKRD11基因致病性变异, 分别自第635位赖氨酸和第1638位脯氨酸开始发生移码, 为c.19031907del和c.4911delT。女性患儿合并中枢性性早熟, 使用亮丙瑞林治疗23个月联合重组人生长激素治疗1个月, 身高增长13 cm, 性征回退。结论对比2例不同性别的患儿并总结既往病例报道, 发现男性KBGS的特殊面容(三角脸、连眉、眼距宽)以及椎体异常较女性明显, 癫痫、智力障碍、自闭症、先天性心脏病、免疫性血小板减少症等并发症的发病率均高于女性。男性常累及多系统, 女性更需早期识别特殊体貌, 避免漏诊, 改善预后。

• 单位
  中心实验室; 深圳市儿童医院